Фибродиспласия — редкое заболевание, при котором мышцы в течение определенного времени после легкого повреждения соединительной ткани превращаются в кости. Причина заболевания – мутация гена, открытого учеными США в 2006 году. Заболевание в 50% случаев может передаваться ребенку от заболевших фибродиспласией родителей, но и у здоровых родителей могут рождаться дети с генной мутацией, вызывающей окостенение поврежденных мышц или связок. Признаком заболевания ребенка является нарушение формирования больших пальцев нижних конечностей.

Постепенное сковывание всего тела, острые боли при каждом движении, высокая цена медицинского обслуживания, отсутствие надежды на излечение, непродолжительная жизнь – со всем этим приходится сталкиваться миллионам больных фибродиспласией. Во многом от этих www.ukrainian-medical.com.ua/catalog/section15 операционных ламп зависит качественное вмешательство хирургии в процессы коррекции организма.

Желание помочь ученым найти способ излечения заболевания побудило больного Питера Клаки, умершего в 1925 г., завещать экспонирование своего тела в американском музее Здоровья и Медицины, а Г. Р. Истлэка, умершего в 1973 г., передать тело медикам для изучения причины заболевания. К ним присоединились еще 5 больных, наблюдение за которыми позволило американским ученым определить мутирующий ген ACVR1/ALK2, вызывающий заболевание.

Открытие ученых США положило начало генотерапии фибродиспласии, создан препарат, блокирующий мутацию гена ACVR1/ALK2, который прошел испытание на лабораторных мышах. Клинические испытания на больных людях провести достаточно сложно в связи с редкостью случаев заболевания и большой разницей протекания болезни у различных людей. Работы в этом направлении ведутся с целью определения оптимальной дозировки препарата и длительности курса лечения.

Ведущий специалист в экспериментальных исследованиях лечения фибродиспласии американский ученый д.м.н. Ф. Каплан надеется провести клинические испытания в течение 5 лет.